La Historia de Facundo, Giuliana, y Amanda
El camino hacia el diagnóstico, la conexión y la comunidad
Mona and Owen Vogel
Living with Juvenile Tay-Sachs Disease: Building a Life that Matters
Buscando Respuestas
Luis, Alejandra, y Maria comparten su viaje de vivir la vida al máximo mientras cuidan a sus hijos que tienen Tay-Sachs juvenil y GM1. Como familias que hablan principalmente Español, estos padres buscaron no sólo respuestas a lo que vieron suceder en sus hijos, sino también apoyo a lo largo del camino. El camino hacia un diagnóstico fue desafiante, pero el amor y perseverancia abrieron el camino hacia NTSAD.
Luis y Alejandra son un matrimonio y padres de Facundo y Guiliana, quienes padecen la enfermedad juvenil de Tay-Sachs. Viven en Argentina con sus cuatro hijos, incluidos dos hijos mayores, Joaquín y Samara, ambos no afectados. Juntos comparten cumpleaños, celebraciones y disfrutan estar juntos en vacaciones familiares donde sus sonrisas te dicen todo lo que necesitas saber sobre los vínculos amorosos que comparten.
Cuando notaron una disminución en las capacidades de Giuliana y Facundo, comenzaron a buscar respuestas en Argentina. Cómo comparte Luis: “Lamentablemente acudimos a varios neurólogos y ninguno pudo darnos un diagnóstico correcto. Estuvimos casi tres años sin un diagnóstico real y para nosotros estábamos realmente desesperados, porque queríamos saber qué le pasaba a Facundo. Su deterioro avanzaba día a día y no entendíamos lo que estaba pasando. Queríamos saber qué tenía”.
Finalmente encontraron su respuesta. A Facundo le diagnosticaron Tay-Sachs primero, seguido por Guiliana poco después. “En Argentina no encontramos absolutamente nada. Por eso el único lugar donde encontramos algo fue en Estados Unidos, y aquí estamos”.
Si bien sus dificultades de movilidad aumentaron, Alejandra comparte cómo Facundo y Guiliana se mantuvieron firmes en su determinación de seguir adelante: “Siempre fueron muy fuertes y se adaptaron a todos los cambios que surgieron en sus vidas”.
De manera similar, María, una madre decidida y amorosa, comparte su experiencia en la búsqueda de un diagnóstico para su hija, Amanda, que tiene GM1 juvenil. “Amanda comenzó con síntomas que al principio se parecían al autismo. Ella no se concentraría. Ella no seguiría instrucciones. Ella se frustraría mucho. Se obsesionaría con las cosas. La puse en clases de natación y noté que Amanda no seguía las instrucciones. Hablaba más español que inglés, tal vez pensé, ‘es por el idioma que mi hija es así, rebelde’. Pero comencé a notar que mi hija también tartamudeaba. Luego, en un programa extraescolar al que la puse para leer en inglés, ella no estuvo presente. Ella leía o escribía y se quedaba así, mirando un punto. Pensé que era un trastorno por déficit de atención”.
Después de años de consultar a proveedores y participar en múltiples formas de terapias, María notó que Amanda no estaba progresando en sus habilidades, pero parecía estar perdiendo más habilidades a medida que pasaba el tiempo. Amanda le compartió a María: “Mami, quiero aprender. No sé cómo”.
María siguió buscando: “Amanda empezó a perder el habla. Amanda tuvo dificultades físicas, incluido el control motor y para hacer las cosas que solía hacer normalmente. Fue entonces que seguimos buscando médicos, no encontraban lo que tenía. Yo, en mi desesperación dije, ‘aquí hay algo que no es autismo, es algo diferente’.
Creo que ese instinto me llevó a seguir buscando otros médicos. Fue entonces cuando, en Cook Children’s Fort Worth, este neurólogo nos hace la prueba genética y dice: ‘Tienes GM1’. Yo estaba perdido, dije: ‘¿qué es esto?'”.
Encontrar Conexión en Tiempos Difíciles
Lamentablemente, María también perdió a su marido. “Cuando me mudé a Houston [después de la muerte de mi esposo], conseguí otro neurólogo que me puso en contacto con el NTSAD. La organización ha sido un gran apoyo para mí. NTSAD ha sido como una familia para mí que me ama, me acepta. Todos somos iguales.
Aquí lo que buscamos es que nuestros hijos tengan calidad de vida. A todas las madres les digo que no tiren la toalla, que sigan buscando, que sigan luchando porque de esto algo bueno va a salir.
Soy una persona de mucha fe en Dios. Creo que algún día voy a tener ese milagro de que mi hija tenga terapia génica y pueda ser portavoz ante otras madres, diciendo ‘sí, podemos hacerlo’. Gracias a esta organización que me da esas herramientas y las ganas de seguir luchando. No me siento solo.
Pase lo que pase en el futuro, para mí lo más importante es el presente. ¿Amanda está feliz ahora? Porque nunca se sabe el futuro ni lo que sucederá. Prefiero ser feliz con ella”.
Luis coincide: “Aprendimos mucho de NTSAD, aprendimos mucho de otras familias que están pasando por esta situación y nos enseñaron mucho”.
Nunca Pierdas la Esperanza
Luis y Alejandra comparten el mismo sentimiento de no desistir en buscar información y apoyo. “Hay mucho por hacer, aunque todavía no existe cura, pero sí algún tratamiento eficaz para los síntomas. Son enfermedades que, cuando se tratan, pueden conducir a una mejor calidad de vida, una vida más llevadera para nuestros hijos”.
Alejandra quiere que otros sepan: “Yo les diría a las nuevas familias que sigan investigando, que sigan buscando, que siempre hay algo que hacer por ellos”.
“Lo que puedo decirles a todos los que nos están mirando y van a escuchar este mensaje es que no se rindan”, añade Luis. “Hay mucho por hacer. Quiero decirles a todas esas familias que no se rindan y luchen por sus hijos hasta el último segundo. Que nada se pierde, y que la esperanza es lo último que se pierde en este camino tan difícil que hemos tenido. Luchamos por ellos con todas nuestras fuerzas. Sabemos a qué nos enfrentamos. Sabemos que es un monstruo que avanza día a día, y cada día que pasa le quita un poco más a nuestros hijos. Vamos a seguir luchando y haciendo todo lo posible para intentar que sean mejores y tengan la mejor calidad de vida”.
Usted no está solo.
Por favor, contáctenos care@ntsad.org para obtener más información.
Mira la entrevista (en español) con Luis, Alejandra y María.
